Genă
MRPS7
mitochondrial ribosomal protein S7
- HGNC 14499(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125445(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51081(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 17: 75.261.879–75.266.376 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 4,5 kb
- Proteină
- 242 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MRP-S, RP-S7, RPMS7, uS7m
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000245539.11NM_015971.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MRPS7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MRPS7. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MRPS7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 4,5 kb ai genei; 729 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MRPS7
2
poziții în MRPS7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei MRPS7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MRPS7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MRPS7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mrps7
Dante Labs. Gena MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mrps7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni