Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KIF12

kinesin family member 12

Rezumat

Localizare citogenetică
9q32
Coordonate
Cromozomul 9: 114.091.638–114.099.292 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 7,7 kb
Proteină
651 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KIF12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află KIF12. KIF12 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 113.595.465 și 114.595.464.Cromozomul 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113.444.731–113.597.743, catena directăRGS3ZNF618: 113.876.052–114.056.593, catena directăZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, catena inversăAMBPKIF12: 114.091.638–114.099.292, catena inversăKIF12COL27A1: 114.155.486–114.312.511, catena directăCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, catena directăORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, catena directăORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, catena inversăAKNAWHRN: 114.402.078–114.505.530, catena inversăWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, catena directăATP6V1G1Diagrama genei KIF12: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 19: 114.091.638–114.092.000, 363 de bazeExon 18: 114.092.333–114.092.451, 119 de bazeExon 17: 114.092.542–114.092.642, 101 de bazeExon 16: 114.093.229–114.093.333, 105 de bazeExon 15: 114.093.407–114.093.497, 91 de bazeExon 14: 114.093.886–114.093.972, 87 de bazeExon 13: 114.094.181–114.094.271, 91 de bazeExon 12: 114.094.353–114.094.455, 103 de bazeExon 11: 114.095.023–114.095.127, 105 de bazeExon 10: 114.095.214–114.095.332, 119 de bazeExon 9: 114.096.051–114.096.207, 157 de bazeExon 8: 114.096.387–114.096.478, 92 de bazeExon 7: 114.097.301–114.097.436, 136 de bazeExon 6: 114.097.607–114.097.741, 135 de bazeExon 5: 114.098.115–114.098.190, 76 de bazeExon 4: 114.098.302–114.098.429, 128 de bazeExon 3: 114.098.935–114.099.013, 79 de bazeExon 2: 114.099.104–114.099.169, 66 de bazeExon 1: 114.099.251–114.099.292, 42 de baze191816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 7,7 kb ai genei; 1.956 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF12

8

poziții în KIF12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,7 kb ai genei KIF12, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KIF12

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF12: kinesin family member 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF12: kinesin family member 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu