Genă
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005471(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5244(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.12
- Coordonate
- Cromozomul 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 74 kb
- Proteină
- 1.279 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Simboluri anterioare
- PGY3, MDR3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCB4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Colestază intrahepatică familială
- Autozomal recesivă
Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Litiază biliară cu fosfolipide scăzute
- Boală a vezicii biliare 1
O boală hepatică genetică rară, caracterizată printr-o concentrație scăzută de fosfolipide biliare, cu litiază biliară simptomatică și recurentă, care se dezvoltă înainte de vârsta de 40 de ani.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Litiază biliară
Prezența depozitelor cristalizate care se formează în vezica biliară sau în căile biliare, compuse în principal din colesterol, bilirubină și bilă.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ABCB4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 74 kb ai genei; 3.840 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCB4
215
poziții în ABCB4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
6 dintre ele (2,8 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 74 kb ai genei ABCB4, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABCB4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCB4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Afișați încă 19 de trăsături
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcb4
Dante Labs. Gena ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcb4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni