Genă
NCF2
neutrophil cytosolic factor 2
- HGNC 7661(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116701(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4688(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 183.555.562–183.590.459 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 34,9 kb
- Proteină
- 526 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- p67phox, NOXA2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367535.8NM_000433.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NCF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala granulomatoasă cronică
- Granulomatoză cronică, autozomal recesivă, citocrom B-pozitivă, tip 2Autozomal recesivă
Orice boală granulomatoasă cronică în care cauza bolii este o mutație a genei NCF2.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o imunodeficiență primară rară, care afectează în principal fagocitele și se caracterizează printr-o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice severe și recurente, precum și prin dezvoltarea de granuloame.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Disfuncție bactericidă a fagocitelor
Tulburări în care celulele fagocitare nu pot distruge bacteriile ingerate; se caracterizează prin infecții frecvente recurente și formarea de granuloame.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei NCF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 34,9 kb ai genei; 1.581 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NCF2
64
poziții în NCF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 34,9 kb ai genei NCF2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NCF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NCF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Recurrent abscess formation
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Bone infection
- Eczema
- Infection in blood stream
- Lung abscess
- Meningitis
Afișați încă 11 de trăsături
- Recurrent bacterial skin infections
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent pneumonia
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Abnormality of the digestive system
- Inflammation of the large intestine
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Liver abscess
- Perianal abscess
- Peritonitis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ncf2
Dante Labs. Gena NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ncf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni