Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 54,8 kb
Proteină
1.056 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0356
Transcriptul MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PLEKHM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PLEKHM1. PLEKHM1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 44.963.311 și 45.963.310.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44.957.992–45.109.016, catena directăNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, catena inversăC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, catena inversăDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, catena inversăPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, catena directăACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, catena directăHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, catena directăHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, catena directăFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, catena inversăSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, catena inversăMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, catena inversăARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.721, catena inversăPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, catena directăLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, catena directăCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, catena directăSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, catena directăMAPTDiagrama genei PLEKHM1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 45.435.900–45.437.969, 2.070 de bazeExon 11: 45.439.477–45.439.634, 158 de bazeExon 10: 45.440.163–45.440.226, 64 de bazeExon 9: 45.445.470–45.445.663, 194 de bazeExon 8: 45.450.618–45.450.763, 146 de bazeExon 7: 45.453.355–45.454.272, 918 de bazeExon 6: 45.458.169–45.458.439, 271 de bazeExon 5: 45.468.209–45.468.593, 385 de bazeExon 4: 45.475.100–45.475.726, 627 de bazeExon 3: 45.477.900–45.478.147, 248 de bazeExon 2: 45.482.437–45.482.525, 89 de bazeExon 1: 45.490.652–45.490.721, 70 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 54,8 kb ai genei; 3.171 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLEKHM1

1

poziție în PLEKHM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,8 kb ai genei PLEKHM1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plekhm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu