Genă
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168685(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3575(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 35.856.891–35.879.603 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 22,7 kb
- Proteină
- 459 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IL7R și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Imunodeficiență combinată severă
- Autozomal recesivă
Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei IL7R
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 22,7 kb ai genei; 1.380 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IL7R
53
poziții în IL7R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,7 kb ai genei IL7R, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (15)
Variantele IL7R cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35.860.850 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35.860.991 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35.860.992 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35.871.214 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35.873.479 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35.867.437 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35.867.319 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35.867.438 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35.867.439 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35.871.070 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu IL7R
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IL7R. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Recurrent mucocutaneous candidiasis
- Recurrent infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Severe combined immunodeficiency
- Pneumonia
- Recurrent viral infections
- Autoimmunity
- Infection in blood stream
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IL7R: interleukin 7 receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il7r
Dante Labs. Gena IL7R: interleukin 7 receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il7r
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni