Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.2
Coordonate
Cromozomul 16: 88.643.289–88.651.053 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 7,8 kb
Proteină
195 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
p22-PHOX, p22phox
Transcriptul MANE Select
ENST00000261623.8NM_000101.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala granulomatoasă cronică

    • Granulomatoză cronică, autozomal recesivă, citocrom B-negativăAutozomal recesivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o imunodeficiență primară rară, care afectează în principal fagocitele și se caracterizează printr-o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice severe și recurente, precum și prin dezvoltarea de granuloame.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Disfuncție bactericidă a fagocitelor

      Tulburări în care celulele fagocitare nu pot distruge bacteriile ingerate; se caracterizează prin infecții frecvente recurente și formarea de granuloame.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CYBA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află CYBA. CYBA și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 88.147.171 și 89.147.170.Cromozomul 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, catena directăZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, catena directăZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, catena directăZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, catena directăIL17CCYBA: 88.643.289–88.651.053, catena inversăCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, catena inversăMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, catena inversăSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, catena inversăRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, catena directăCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, catena inversăPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, catena directăCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, catena inversăAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, catena inversăGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, catena directăTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, catena inversăPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, catena inversăCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, catena directăACSF3Diagrama genei CYBA: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 88.643.289–88.643.571, 283 de bazeExon 5: 88.646.116–88.646.197, 82 de bazeExon 4: 88.646.755–88.646.838, 84 de bazeExon 3: 88.647.101–88.647.175, 75 de bazeExon 2: 88.648.045–88.648.114, 70 de bazeExon 1: 88.650.956–88.651.053, 98 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 7,8 kb ai genei; 588 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYBA

73

poziții în CYBA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei CYBA, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYBA: cytochrome b-245 alpha chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. Gena CYBA: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyba

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu