Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CALR

calreticulin

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.938.609–12.944.489 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 5,9 kb
Proteină
417 de aminoacizi
Denumiri alternative
RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000316448.10NM_004343.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CALR. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CALR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află CALR. CALR și încă 42 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.441.549 și 13.441.548.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.433.103–12.484.816, catena inversăZNF709: 12.461.184–12.513.854, catena inversăZNF709: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăTHSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăKLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăGCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăFARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăFARSACALR: 12.938.609–12.944.489, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăNFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei CALR: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.938.609–12.938.770, 162 de bazeExon 2: 12.939.134–12.939.235, 102 de bazeExon 3: 12.939.428–12.939.631, 204 de bazeExon 4: 12.940.053–12.940.147, 95 de bazeExon 5: 12.940.243–12.940.452, 210 de bazeExon 6: 12.940.541–12.940.654, 114 de bazeExon 7: 12.940.744–12.940.887, 144 de bazeExon 8: 12.943.537–12.943.629, 93 de bazeExon 9: 12.943.713–12.944.489, 777 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 5,9 kb ai genei; 1.254 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CALR

2

poziții în CALR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,9 kb ai genei CALR, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CALR: calreticulin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/calr

Vancouver

Dante Labs. Gena CALR: calreticulin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/calr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu