Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q24
Coordonate
Cromozomul 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 132,9 kb
Proteină
2.002 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20032
Simboluri anterioare
KIAA1546
Transcriptul MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei TET2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află TET2. TET2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 104.713.340 și 105.713.339.Cromozomul 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105.146.876–105.279.803, catena directăTET2PPA2: 105.357.684–105.474.113, catena inversăPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, catena directăARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, catena inversăINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, catena directăGSTCDDiagrama genei TET2: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 105.146.876–105.146.979, 104 de bazeExon 2: 105.190.360–105.190.505, 146 de bazeExon 3: 105.233.897–105.237.351, 3.455 de bazeExon 4: 105.241.339–105.241.429, 91 de bazeExon 5: 105.242.834–105.242.927, 94 de bazeExon 6: 105.243.570–105.243.778, 209 de bazeExon 7: 105.259.619–105.259.769, 151 de bazeExon 8: 105.261.759–105.261.848, 90 de bazeExon 9: 105.269.610–105.269.747, 138 de bazeExon 10: 105.272.564–105.272.918, 355 de bazeExon 11: 105.275.048–105.279.803, 4.756 de baze1246810115′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 132,9 kb ai genei; 6.009 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TET2

    8

    poziții în TET2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 132,9 kb ai genei TET2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tet2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu