Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Rezumat

Localizare citogenetică
4q22.1
Coordonate
Cromozomul 4: 88.007.635–88.077.777 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 70,1 kb
Proteină
968 de aminoacizi
Denumiri alternative
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000237596.7NM_000297.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei PKD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PKD2. PKD2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 87.542.706 și 88.542.705.Cromozomul 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87.608.529–87.616.873, catena directăDSPPDMP1: 87.650.278–87.664.361, catena directăDMP1IBSP: 87.799.546–87.813.329, catena directăIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, catena directăMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, catena directăSPP1PKD2: 88.007.635–88.077.777, catena directăPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, catena inversăABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, catena inversăPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, catena directăHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, catena directăHERC5PIGY: 88.520.986–88.523.776, catena inversăPIGYPYURF: 88.520.986–88.523.794, catena inversăPYURFHERC3: 88.523.810–88.708.450, catena directăHERC3Diagrama genei PKD2: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 58 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 88.007.635–88.008.328, 694 de bazeExon 2: 88.019.458–88.019.571, 114 de bazeExon 3: 88.036.220–88.036.353, 134 de bazeExon 4: 88.038.251–88.038.501, 251 de bazeExon 5: 88.043.233–88.043.457, 225 de bazeExon 6: 88.046.642–88.046.870, 229 de bazeExon 7: 88.051.991–88.052.158, 168 de bazeExon 8: 88.056.086–88.056.267, 182 de bazeExon 9: 88.057.983–88.058.103, 121 de bazeExon 10: 88.061.906–88.062.004, 99 de bazeExon 11: 88.065.374–88.065.495, 122 de bazeExon 12: 88.065.762–88.065.879, 118 de bazeExon 13: 88.067.898–88.068.061, 164 de bazeExon 14: 88.074.812–88.074.959, 148 de bazeExon 15: 88.075.458–88.077.777, 2.320 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 70,1 kb ai genei; 2.907 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PKD2

324

poziții în PKD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,1 kb ai genei PKD2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PKD2: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. Gena PKD2: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu