Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LAMA5

laminin subunit alpha 5

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 62.309.065–62.367.312 (GRCh38)
Exoni
80 de exoni pe 58,2 kb
Proteină
3.695 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000252999.7NM_005560.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LAMA5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află LAMA5. LAMA5 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 61.838.189 și 62.838.188.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, catena directăCDH4TAF4: 61.953.469–62.065.881, catena inversăTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, catena directăLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, catena inversăPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, catena directăSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, catena directăMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, catena inversăHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, catena directăOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, catena directăADRM1LAMA5: 62.309.065–62.367.312, catena inversăLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, catena directăRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, catena inversăCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, catena inversăRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, catena inversăGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, catena directăSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, catena directăNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, catena directăMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, catena directăOGFRCOL9A3: 62.816.244–62.841.164, catena directăCOL9A3Diagrama genei LAMA5: 80 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 78: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 71: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 62: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 80: 62.309.065–62.309.475, 411 de bazeExon 79: 62.309.716–62.309.835, 120 de bazeExon 78: 62.309.988–62.310.081, 94 de bazeExon 77: 62.310.178–62.310.311, 134 de bazeExon 76: 62.310.419–62.310.572, 154 de bazeExon 75: 62.310.665–62.310.829, 165 de bazeExon 74: 62.310.902–62.311.094, 193 de bazeExon 73: 62.311.162–62.311.307, 146 de bazeExon 72: 62.311.401–62.311.536, 136 de bazeExon 71: 62.311.614–62.311.784, 171 de bazeExon 70: 62.311.920–62.312.050, 131 de bazeExon 69: 62.312.173–62.312.316, 144 de bazeExon 68: 62.312.400–62.312.532, 133 de bazeExon 67: 62.312.632–62.312.780, 149 de bazeExon 66: 62.312.888–62.313.010, 123 de bazeExon 65: 62.313.088–62.313.250, 163 de bazeExon 64: 62.313.327–62.313.460, 134 de bazeExon 63: 62.313.649–62.313.802, 154 de bazeExon 62: 62.314.304–62.314.440, 137 de bazeExon 61: 62.314.555–62.314.725, 171 de bazeExon 60: 62.314.799–62.314.947, 149 de bazeExon 59: 62.315.028–62.315.207, 180 de bazeExon 58: 62.315.948–62.316.058, 111 de bazeExon 57: 62.316.671–62.316.773, 103 de bazeExon 56: 62.316.882–62.317.023, 142 de bazeExon 55: 62.317.345–62.317.499, 155 de bazeExon 54: 62.317.662–62.317.778, 117 de bazeExon 53: 62.318.454–62.318.650, 197 de bazeExon 52: 62.318.843–62.319.013, 171 de bazeExon 51: 62.319.684–62.319.795, 112 de bazeExon 50: 62.320.559–62.320.669, 111 de bazeExon 49: 62.320.739–62.320.890, 152 de bazeExon 48: 62.322.019–62.322.168, 150 de bazeExon 47: 62.322.269–62.322.449, 181 de bazeExon 46: 62.322.658–62.322.758, 101 de bazeExon 45: 62.323.456–62.323.670, 215 de bazeExon 44: 62.323.776–62.323.856, 81 de bazeExon 43: 62.324.080–62.324.204, 125 de bazeExon 42: 62.324.441–62.324.554, 114 de bazeExon 41: 62.325.316–62.325.546, 231 de bazeExon 40: 62.326.677–62.326.760, 84 de bazeExon 39: 62.326.865–62.326.966, 102 de bazeExon 38: 62.327.233–62.327.406, 174 de bazeExon 37: 62.327.529–62.327.669, 141 de bazeExon 36: 62.327.866–62.328.010, 145 de bazeExon 35: 62.328.241–62.328.445, 205 de bazeExon 34: 62.328.844–62.329.055, 212 de bazeExon 33: 62.329.138–62.329.253, 116 de bazeExon 32: 62.329.777–62.329.916, 140 de bazeExon 31: 62.330.488–62.330.614, 127 de bazeExon 30: 62.330.743–62.330.944, 202 de bazeExon 29: 62.331.032–62.331.129, 98 de bazeExon 28: 62.332.372–62.332.480, 109 de bazeExon 27: 62.332.557–62.332.717, 161 de bazeExon 26: 62.333.090–62.333.243, 154 de bazeExon 25: 62.333.375–62.333.481, 107 de bazeExon 24: 62.333.564–62.333.706, 143 de bazeExon 23: 62.333.901–62.334.039, 139 de bazeExon 22: 62.334.186–62.334.342, 157 de bazeExon 21: 62.334.522–62.334.621, 100 de bazeExon 20: 62.335.021–62.335.126, 106 de bazeExon 19: 62.335.217–62.335.269, 53 de bazeExon 18: 62.336.340–62.336.445, 106 de bazeExon 17: 62.336.734–62.336.786, 53 de bazeExon 16: 62.337.590–62.337.727, 138 de bazeExon 15: 62.337.804–62.337.938, 135 de bazeExon 14: 62.338.016–62.338.150, 135 de bazeExon 13: 62.338.232–62.338.369, 138 de bazeExon 12: 62.338.468–62.338.608, 141 de bazeExon 11: 62.345.818–62.345.877, 60 de bazeExon 10: 62.346.081–62.346.215, 135 de bazeExon 9: 62.346.506–62.346.596, 91 de bazeExon 8: 62.346.682–62.346.800, 119 de bazeExon 7: 62.346.913–62.347.028, 116 de bazeExon 6: 62.351.704–62.351.801, 98 de bazeExon 5: 62.351.909–62.352.079, 171 de bazeExon 4: 62.352.242–62.352.360, 119 de bazeExon 3: 62.353.134–62.353.251, 118 de bazeExon 2: 62.362.400–62.362.552, 153 de bazeExon 1: 62.366.949–62.367.312, 364 de baze807060504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,4 kb din cei 58,2 kb ai genei; 11.088 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LAMA5

24

poziții în LAMA5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 58,2 kb ai genei LAMA5, inclusiv intronii, nu doar cei 11,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LAMA5: laminin subunit alpha 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lama5

Vancouver

Dante Labs. Gena LAMA5: laminin subunit alpha 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lama5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu