Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 13,3 kb
Proteină
455 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Simboluri anterioare
TNFR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroamele febrile periodice ereditare

    • Sindromul periodic asociat receptorului TNF (TRAPS)Autozomal dominantă

      Cauzat de modificări ale genei TNFRSF1A, duce la episoade prelungite de febră cu dureri abdominale, dureri musculare, erupții cutanate și umflarea ochilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul antiinflamator și cel care blochează interleukina-1 reduc atacurile și riscul pe termen lung de amiloidoză renală.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TNFRSF1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TNFRSF1A. TNFRSF1A și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 5.835.424 și 6.835.423.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, catena inversăANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, catena inversăVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, catena directăCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, catena directăPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.771–6.342.076, catena inversăTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, catena inversăSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, catena directăLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăP3H3Diagrama genei TNFRSF1A: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 6.328.771–6.329.622, 852 de bazeExon 9: 6.329.778–6.330.066, 289 de bazeExon 8: 6.330.267–6.330.295, 29 de bazeExon 7: 6.330.598–6.330.711, 114 de bazeExon 6: 6.330.853–6.330.926, 74 de bazeExon 5: 6.333.069–6.333.147, 79 de bazeExon 4: 6.333.367–6.333.516, 150 de bazeExon 3: 6.333.737–6.333.865, 129 de bazeExon 2: 6.334.091–6.334.244, 154 de bazeExon 1: 6.341.776–6.342.076, 301 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 13,3 kb ai genei; 1.368 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNFRSF1A

20

poziții în TNFRSF1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,3 kb ai genei TNFRSF1A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gena TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu