Genă
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000096996(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3594(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 19: 18.058.995–18.086.934 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 27,9 kb
- Proteină
- 662 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CD212
- Simboluri anterioare
- IL12RB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IL12RB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)
- Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene
Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.
Structura genei IL12RB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 27,9 kb ai genei; 1.989 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IL12RB1
65
poziții în IL12RB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,9 kb ai genei IL12RB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IL12RB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IL12RB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
Afișați încă 11 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il12rb1
Dante Labs. Gena IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il12rb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni