Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

ZFYVE19

zinc finger FYVE-type containing 19

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.1
Coordonate
Cromozomul 15: 40.807.089–40.815.084 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 8 kb
Proteină
471 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
Transcriptul MANE Select
ENST00000355341.8NM_001077268.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ZFYVE19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află ZFYVE19. ZFYVE19 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 40.311.087 și 41.311.086.Cromozomul 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbINAFM2: 40.323.692–40.326.715, catena directăINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, catena inversăCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, catena directăPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, catena directăDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, catena directăKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, catena directăIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, catena directăBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, catena directăCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, catena inversăCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, catena directăRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, catena directăKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, catena directăRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, catena inversăRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, catena directăDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, catena inversăDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, catena directăC15orf62ZFYVE19: 40.807.089–40.815.084, catena directăZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, catena inversăPPP1R14DSPINT1: 40.843.513–40.860.274, catena directăSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, catena inversăRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, catena directăVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, catena directăDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, catena directăCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, catena inversăINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, catena inversăEXD1CHP1: 41.230.824–41.281.888, catena directăCHP1: 41.284.007–41.380.996, catena directăOIP5: 41.306.412–41.332.680, catena inversăOIP5Diagrama genei ZFYVE19: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.807.089–40.807.868, 780 de bazeExon 2: 40.809.119–40.809.240, 122 de bazeExon 3: 40.809.408–40.809.458, 51 de bazeExon 4: 40.809.852–40.809.970, 119 de bazeExon 5: 40.810.071–40.810.216, 146 de bazeExon 6: 40.810.649–40.810.757, 109 de bazeExon 7: 40.812.699–40.812.902, 204 de bazeExon 8: 40.813.338–40.813.417, 80 de bazeExon 9: 40.813.713–40.813.811, 99 de bazeExon 10: 40.813.943–40.814.070, 128 de bazeExon 11: 40.814.148–40.815.084, 937 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 8 kb ai genei; 1.416 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZFYVE19

3

poziții în ZFYVE19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8 kb ai genei ZFYVE19, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zfyve19

Vancouver

Dante Labs. Gena ZFYVE19: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zfyve19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu