Genă
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198734(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2153(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 169.511.951–169.586.481 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 74,5 kb
- Proteină
- 2.224 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- fV
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare
- Deficit congenital de factor VAutozomal recesivă
Deficit al factorului de coagulare V cauzat de modificări ale genei F5, ducând la sângerări din nas și gingii, menstruații abundente și sângerare după traumatisme sau intervenții chirurgicale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui aspect permite planificarea tratamentului înainte de intervenții chirurgicale, lucrări stomatologice și naștere.
Trombofilie
- Trombofilie moștenită
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei F5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 74,5 kb ai genei; 6.675 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F5
102
poziții în F5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 74,5 kb ai genei F5, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu F5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Afișați încă 18 de trăsături
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F5: coagulation factor V. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f5
Dante Labs. Gena F5: coagulation factor V [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni