Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRKCD

protein kinase C delta

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 53.161.209–53.192.717 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 31,5 kb
Proteină
676 de aminoacizi
Denumiri alternative
PKCδ
Transcriptul MANE Select
ENST00000330452.8NM_006254.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)

    • Sindromul limfoproliferativ autoimun

      Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.

  • Lupus eritematos sistemic

    • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PRKCD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PRKCD. PRKCD și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 52.676.963 și 53.676.962.Cromozomul 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52.544.271–52.685.979, catena inversăGNL3: 52.681.156–52.696.160, catena directăGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, catena inversăGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, catena directăSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, catena inversăNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, catena directăITIH3: 52.794.450–52.809.881, catena directăITIH4: 52.812.918–52.831.069, catena inversă: 52.813.282–52.835.729, catena inversăMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, catena inversăMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, catena inversăSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52.836.219–52.897.621, catena inversăSTIMATESFMBT1: 52.903.345–53.046.750, catena inversăSFMBT1: 52.969.119–53.099.453, catena inversăRFT1: 53.048.135–53.130.661, catena inversăRFT1PRKCD: 53.161.209–53.192.717, catena directăPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, catena inversăTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, catena inversăDCP1ACACNA1D: 53.328.963–53.813.733, catena directăCACNA1DDiagrama genei PRKCD: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 53.161.209–53.161.428, 220 de bazeExon 2: 53.165.104–53.165.215, 112 de bazeExon 3: 53.178.404–53.178.537, 134 de bazeExon 4: 53.179.577–53.179.776, 200 de bazeExon 5: 53.181.207–53.181.267, 61 de bazeExon 6: 53.181.444–53.181.606, 163 de bazeExon 7: 53.181.701–53.181.732, 32 de bazeExon 8: 53.183.121–53.183.206, 86 de bazeExon 9: 53.183.452–53.183.581, 130 de bazeExon 10: 53.184.874–53.184.974, 101 de bazeExon 11: 53.185.604–53.185.700, 97 de bazeExon 12: 53.185.927–53.186.027, 101 de bazeExon 13: 53.186.167–53.186.340, 174 de bazeExon 14: 53.186.604–53.186.695, 92 de bazeExon 15: 53.187.340–53.187.402, 63 de bazeExon 16: 53.188.720–53.188.858, 139 de bazeExon 17: 53.189.058–53.189.246, 189 de bazeExon 18: 53.189.873–53.190.001, 129 de bazeExon 19: 53.192.108–53.192.717, 610 de baze151015195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 31,5 kb ai genei; 2.031 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRKCD

15

poziții în PRKCD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,5 kb ai genei PRKCD, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRKCD: protein kinase C delta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. Gena PRKCD: protein kinase C delta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkcd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu