Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 42.401.514–42.427.388 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 25,9 kb
Proteină
1.076 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSL
Transcriptul MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Structura genei LIPE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află LIPE. LIPE și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 41.914.451 și 42.914.450.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, catena inversăRABAC1: 41.956.879–41.994.232, catena inversăATP1A3: 41.966.582–41.997.497, catena inversăATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, catena inversăGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, catena directăZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, catena inversăPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, catena inversă: 42.215.133–42.232.149, catena inversăZNF526: 42.216.774–42.231.887, catena directăZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, catena inversăGSK3A: 42.234.583–42.255.132, catena inversăERF: 42.247.569–42.255.172, catena inversăERFCIC: 42.268.508–42.295.801, catena directăCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, catena inversăPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, catena directăPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, catena directăTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, catena directăMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, catena inversăCNFNLIPE: 42.401.514–42.427.388, catena inversăLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, catena inversăCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, catena inversăCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, catena inversăCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, catena inversăPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, catena inversăPSG8PSG1: 42.866.462–42.879.822, catena inversăPSG1PSG6: 42.902.060–42.919.563, catena inversăPSG6Diagrama genei LIPE: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 42.401.514–42.402.075, 562 de bazeExon 9: 42.402.607–42.403.031, 425 de bazeExon 8: 42.405.385–42.405.561, 177 de bazeExon 7: 42.406.161–42.406.388, 228 de bazeExon 6: 42.407.174–42.407.468, 295 de bazeExon 5: 42.407.606–42.407.791, 186 de bazeExon 4: 42.407.976–42.408.121, 146 de bazeExon 3: 42.408.232–42.408.322, 91 de bazeExon 2: 42.410.307–42.410.842, 536 de bazeExon 1: 42.426.267–42.427.388, 1.122 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 25,9 kb ai genei; 3.231 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LIPE

2

poziții în LIPE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,9 kb ai genei LIPE, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIPE: lipase E, hormone sensitive type. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gena LIPE: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lipe

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu