Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.2
Coordonate
Cromozomul 3: 12.289.070–12.434.344 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 145,3 kb
Proteină
475 de aminoacizi
Denumiri alternative
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
Transcriptul MANE Select
ENST00000651735.1NM_138711.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Structura genei PPARG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PPARG. PPARG și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 11.861.707 și 12.861.706.Cromozomul 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, catena directăSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, catena inversăTIMP4PPARG: 12.289.070–12.434.344, catena directăPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, catena directăTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, catena inversăMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, catena directăMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, catena inversăRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, catena inversăTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, catena directăCAND2: 12.825.768–12.871.919, catena directăRPL32: 12.834.467–12.841.587, catena inversăRPL32Diagrama genei PPARG: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.289.070–12.289.134, 65 de bazeExon 2: 12.312.380–12.312.453, 74 de bazeExon 3: 12.379.704–12.379.931, 228 de bazeExon 4: 12.381.322–12.381.491, 170 de bazeExon 5: 12.392.614–12.392.752, 139 de bazeExon 6: 12.405.882–12.406.081, 200 de bazeExon 7: 12.416.704–12.417.154, 451 de bazeExon 8: 12.433.898–12.434.344, 447 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 145,3 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PPARG

23

poziții în PPARG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 145,3 kb ai genei PPARG, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PPARG

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPARG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. Gena PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pparg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu