Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 64.206.721–64.223.891 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 17,2 kb
Proteină
663 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transcriptul MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiență de aderență a leucocitelor

    • Deficiența de aderență a leucocitelorAutozomal recesivă

      Aderență defectuoasă a globulelor albe, cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ITGB2, SLC35C1 sau FERMT3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele severe se tratează prin transplant de celule stem; tipul 2 poate răspunde la fucoză administrată oral, iar profilaxia cu antibiotice și îngrijirea dentară reduc infecțiile.

  • Osteopetroză

    • Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FERMT3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află FERMT3. FERMT3 și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 63.715.306 și 64.715.305.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63.681.444–63.759.909, catena directăRTN3ZFTA: 63.759.892–63.769.752, catena inversăZFTASPINDOC: 63.813.405–63.827.718, catena directăSPINDOCMARK2: 63.838.852–63.911.020, catena directăMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, catena inversăRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, catena directăNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, catena directăCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, catena directăOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, catena inversăMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, catena directăFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, catena directăFERMT3: 64.206.721–64.223.891, catena directăFERMT3TRPT1: 64.223.799–64.226.823, catena inversăTRPT1NUDT22: 64.225.941–64.230.686, catena directăNUDT22DNAJC4: 64.230.158–64.234.286, catena directăDNAJC4VEGFB: 64.234.406–64.239.264, catena directăFKBP2: 64.241.003–64.244.583, catena directă: 64.241.095–64.244.583, catena directăPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, catena inversăPLCB3: 64.251.498–64.269.424, catena directăBAD: 64.269.828–64.291.946, catena inversăBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, catena directăKCNK4: 64.291.302–64.300.031, catena directăKCNK4CATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, catena directăCATSPERZESRRA: 64.305.080–64.317.859, catena directăTRMT112: 64.316.460–64.318.086, catena inversăPRDX5: 64.317.977–64.321.827, catena directăCCDC88B: 64.340.197–64.357.534, catena directăRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, catena directăRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, catena directăSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, catena directăSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, catena inversăNRXN2Diagrama genei FERMT3: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 64.206.721–64.206.814, 94 de bazeExon 2: 64.207.351–64.207.524, 174 de bazeExon 3: 64.210.611–64.210.844, 234 de bazeExon 4: 64.211.052–64.211.171, 120 de bazeExon 5: 64.211.275–64.211.443, 169 de bazeExon 6: 64.211.645–64.211.747, 103 de bazeExon 7: 64.219.251–64.219.358, 108 de bazeExon 8: 64.219.524–64.219.658, 135 de bazeExon 9: 64.219.740–64.219.789, 50 de bazeExon 10: 64.219.891–64.220.015, 125 de bazeExon 11: 64.220.220–64.220.326, 107 de bazeExon 12: 64.220.436–64.220.669, 234 de bazeExon 13: 64.221.016–64.221.140, 125 de bazeExon 14: 64.223.048–64.223.189, 142 de bazeExon 15: 64.223.313–64.223.891, 579 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.992 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FERMT3

20

poziții în FERMT3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei FERMT3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gena FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fermt3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu