Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq26.3
Coordonate
Cromozomul X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 6 kb
Proteină
467 de aminoacizi
Denumiri alternative
HTX, ZNF203
Simboluri anterioare
HTX1
Transcriptul MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Heterotaxie și defecte de lateralitate

    • Cardiopatie congenitală cu heterotaxie

      Defecte cardiace prezente la naștere, care apar împreună cu anomalii variabile ale dispunerii stânga-dreapta a altor organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Heterotaxie viscerală

      Dispunere anormală stânga-dreapta a organelor interne, cauzată de modificări ale unor gene precum ZIC3 (legată de cromozomul X), NODAL, CFC1, MMP21 și PKD1L1, adesea împreună cu defecte cardiace complexe și anomalii ale splinei.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține efectuarea investigațiilor imagistice ale inimii și abdomenului, măsurile de prevenire a infecțiilor în cazul absenței splinei și consilierea în domeniul reproducerii.

Structura genei ZIC3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ZIC3. ZIC3 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 137.069.115 și 138.069.114.Cromozomul XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137.566.127–137.572.102, catena directăZIC3Diagrama genei ZIC3: 3 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 137.566.127–137.567.751, 1.625 de bazeExon 2: 137.568.902–137.569.065, 164 de bazeExon 3: 137.569.891–137.572.102, 2.212 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 6 kb ai genei; 1.404 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZIC3

24

poziții în ZIC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6 kb ai genei ZIC3, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZIC3: Zic family zinc finger 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gena ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zic3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu