Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GATA2

GATA binding protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
3q21.3
Coordonate
Cromozomul 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 13,8 kb
Proteină
480 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
NFE1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000341105.7NM_032638.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Predispoziția ereditară la cancere mieloide ale sângelui

    • Deficit de GATA2 cu susceptibilitate la MDS/AMLAutozomal dominantă

      Variante GATA2 care determină numărul scăzut de monocite, limfocite B și celule NK, infecții, limfedem și un risc ridicat de sindrom mielodisplazic și leucemie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Monitorizarea numărului de celule sanguine și a măduvei osoase, prevenirea infecțiilor și luarea în considerare timpurie a unui transplant de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GATA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află GATA2. GATA2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 127.986.314 și 128.986.313.Cromozomul 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, catena inversăMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, catena directăKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, catena directăSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, catena inversăRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, catena directăEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, catena inversăDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, catena inversăGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, catena inversăRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, catena directăRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, catena directăACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, catena inversăCFAP92Diagrama genei GATA2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 56 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 de bazeExon 5: 128.481.819–128.481.944, 126 de bazeExon 4: 128.483.860–128.484.005, 146 de bazeExon 3: 128.485.727–128.486.368, 642 de bazeExon 2: 128.486.803–128.487.076, 274 de bazeExon 1: 128.492.899–128.493.201, 303 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 13,8 kb ai genei; 1.443 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GATA2

170

poziții în GATA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,8 kb ai genei GATA2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GATA2: GATA binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. Gena GATA2: GATA binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gata2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu