Genă
VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
- HGNC 14579(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136631(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11311(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 150.067.776–150.145.329 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 77,6 kb
- Proteină
- 570 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- h-vps45, H1
- Simboluri anterioare
- VPS45B, VPS45A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000644510.2NM_007259.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VPS45 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neutropenie congenitală severă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei VPS45
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 77,6 kb ai genei; 1.713 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS45
15
poziții în VPS45 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 77,6 kb ai genei VPS45, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VPS45
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS45. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS45: vacuolar protein sorting 45 homolog. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps45
Dante Labs. Gena VPS45: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps45
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni