Genă
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161547↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6427↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 3,2 kb
- Proteină
- 221 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Simboluri anterioare
- SFRS2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SRSF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SRSF2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SRSF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 3,2 kb ai genei; 666 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SRSF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SRSF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Afișați încă 17 de trăsături
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/srsf2
Dante Labs. Gena SRSF2: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/srsf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni