Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.3
Coordonate
Cromozomul 9: 136.673.143–136.687.457 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 14,3 kb
Proteină
278 de aminoacizi
Denumiri alternative
LPAAT-beta, LPLAT2
Simboluri anterioare
BSCL
Transcriptul MANE Select
ENST00000371696.7NM_006412.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie congenitală Berardinelli-SeipAutozomal recesivă

      O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și trăsături acromegaloide. BSCL face parte din grupul sindroamelor de rezistență extremă la insulină, care includ, de asemenea, leprechaunism, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și rezistența la insulină de tip A și de tip B.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Lipodistrofie congenitală generalizatăAutozomal recesivă

      O afecțiune extrem de rară, autozomal recesivă, caracterizată printr-o lipsă extremă de grăsime în țesuturile subcutanate.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei AGPAT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află AGPAT2. AGPAT2 și încă 51 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 136.180.300 și 137.180.299.Cromozomul 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136.196.250–136.205.128, catena inversăLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, catena inversăQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, catena inversăCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, catena directăDNLZ: 136.359.480–136.363.773, catena inversă: 136.361.904–136.373.644, catena inversăCARD9: 136.363.956–136.373.683, catena inversăCARD9SNAPC4: 136.375.567–136.400.226, catena inversăSNAPC4ENTR1: 136.401.922–136.410.621, catena inversăENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, catena directăPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, catena inversăINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, catena inversăSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, catena inversăNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, catena directăEGFL7AGPAT2: 136.673.143–136.687.457, catena inversăAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, catena directăDIPK1BLCN10: 136.738.167–136.743.356, catena inversăLCN10: 136.738.167–136.748.453, catena inversăLCN6: 136.744.017–136.748.531, catena inversăLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, catena inversăLCN15: 136.759.634–136.766.255, catena inversăTMEM141: 136.791.303–136.793.317, catena directăTMEM141: 136.791.379–136.800.595, catena directăCCDC183: 136.796.338–136.807.741, catena directăRABL6: 136.807.848–136.841.187, catena directăRABL6AJM1: 136.842.478–136.848.801, catena directăAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, catena directăPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, catena directăEDF1: 136.862.113–136.866.343, catena inversăTRAF2: 136.881.903–136.929.221, catena directăTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, catena inversăFBXW5C8G: 136.942.532–136.946.980, catena directăC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, catena directăLCN12PTGDS: 136.975.053–136.981.750, catena directăPTGDS: 136.977.518–136.985.435, catena directăLCNL1: 136.981.904–136.986.410, catena directăPAXX: 136.992.400–136.994.074, catena directăCLIC3: 136.994.608–136.996.729, catena inversăABCA2: 137.007.226–137.028.915, catena inversăABCA2FUT7: 137.030.174–137.032.825, catena inversăFUT7: 137.031.241–137.040.436, catena inversăNPDC1: 137.037.577–137.046.700, catena inversăNPDC1ENTPD2: 137.048.107–137.054.069, catena inversăSAPCD2: 137.062.127–137.070.593, catena inversăUAP1L1: 137.077.470–137.084.544, catena directăUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, catena directăMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, catena inversăDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, catena directăGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, catena inversăLRRC26: 137.168.854–137.171.984, catena inversăTMEM210: 137.170.858–137.172.056, catena inversăTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, catena inversăDiagrama genei AGPAT2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 136.673.143–136.673.927, 785 de bazeExon 5: 136.674.735–136.674.807, 73 de bazeExon 4: 136.676.585–136.676.680, 96 de bazeExon 3: 136.676.961–136.677.136, 176 de bazeExon 2: 136.677.423–136.677.556, 134 de bazeExon 1: 136.687.176–136.687.457, 282 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 14,3 kb ai genei; 837 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea AGPAT2

24

poziții în AGPAT2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 14,3 kb din AGPAT2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu AGPAT2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AGPAT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. Gena AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agpat2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu