Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DDRGK1

DDRGK domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20p13
Coordonate
Cromozomul 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 14,3 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ1187M17.3, UFBP1
Simboluri anterioare
C20orf116
Transcriptul MANE Select
ENST00000354488.8NM_023935.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DDRGK1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DDRGK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află DDRGK1. DDRGK1 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 2.697.516 și 3.697.515.Cromozomul 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, catena directăEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, catena inversă: 2.814.968–2.818.066, catena directăC20orf141: 2.814.987–2.815.833, catena directăC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, catena directăTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, catena inversăPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, catena directăVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, catena directăPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, catena directăGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, catena directăMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, catena directăOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, catena inversăAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, catena inversăUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, catena inversăFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, catena inversăLZTS3DDRGK1: 3.190.350–3.204.682, catena inversăDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, catena directăITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, catena inversăSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, catena inversăDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, catena directăATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, catena inversăGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, catena inversăADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, catena inversăSIGLEC1Diagrama genei DDRGK1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 3.190.350–3.190.819, 470 de bazeExon 8: 3.191.190–3.191.238, 49 de bazeExon 7: 3.191.765–3.191.821, 57 de bazeExon 6: 3.194.830–3.194.868, 39 de bazeExon 5: 3.195.231–3.195.353, 123 de bazeExon 4: 3.200.001–3.200.102, 102 de bazeExon 3: 3.200.342–3.200.454, 113 de bazeExon 2: 3.203.213–3.203.416, 204 de bazeExon 1: 3.204.537–3.204.682, 146 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 14,3 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DDRGK1

1

poziție în DDRGK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,3 kb ai genei DDRGK1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DDRGK1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DDRGK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DDRGK1: DDRGK domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddrgk1

Vancouver

Dante Labs. Gena DDRGK1: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddrgk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu