Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.1
Coordonate
Cromozomul 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 2,3 kb
Proteină
273 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LMP10, MGC1665, beta2i
Simboluri anterioare
MECL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Sindroame autoinflamatorii asociate proteazomului (CANDLE/PRAAS)Autozomal recesivă

      Febră recurentă, leziuni cutanate, pierdere de țesut adipos și probleme articulare, cauzate de defecte ale proteazomului (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP și altele).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PSMB10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PSMB10. PSMB10 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 67.435.678 și 68.435.677.Cromozomul 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, catena directăHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, catena inversăATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, catena inversăAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, catena directăRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, catena directăCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, catena directăACD: 67.657.512–67.660.810, catena inversăPARD6A: 67.660.350–67.664.266, catena directăPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, catena inversăENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, catena directăC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, catena inversăGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, catena inversăRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, catena directăTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, catena inversăTHAP11: 67.842.320–67.844.195, catena directăTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, catena directăNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, catena directăEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, catena directăNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, catena directăCTRL: 67.927.640–67.932.365, catena inversăCTRL: 67.929.614–67.936.017, catena inversăPSMB10: 67.934.506–67.936.850, catena inversăPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, catena inversăLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, catena inversăDPEP3: 67.975.661–67.980.554, catena inversăDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, catena inversăDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, catena directăDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, catena inversăDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, catena inversăDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, catena directăNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, catena inversăESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, catena directăPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, catena directăSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, catena inversăSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, catena directăPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, catena inversăSMPD3Diagrama genei PSMB10: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 67.934.506–67.934.671, 166 de bazeExon 7: 67.934.797–67.934.948, 152 de bazeExon 6: 67.935.420–67.935.478, 59 de bazeExon 5: 67.935.582–67.935.697, 116 de bazeExon 4: 67.935.963–67.936.103, 141 de bazeExon 3: 67.936.215–67.936.312, 98 de bazeExon 2: 67.936.398–67.936.485, 88 de bazeExon 1: 67.936.694–67.936.850, 157 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 2,3 kb ai genei; 822 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSMB10

2

poziții în PSMB10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,3 kb ai genei PSMB10, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PSMB10

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PSMB10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gena PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psmb10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu