Genă
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130175(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5589(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 15,3 kb
- Proteină
- 535 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Simboluri anterioare
- G19P1, PCLD, PLD1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRKCSH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala hepatică polichistică (1 și 2)
- Boala hepatică polichistică 1Autozomal dominantă
O boală hepatică polichistică a cărei cauză este o mutație a genei PRKCSH și care se caracterizează prin apariția a numeroase chisturi răspândite în tot ficatul.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PRKCSH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 15,3 kb ai genei; 1.608 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRKCSH
20
poziții în PRKCSH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,3 kb ai genei PRKCSH, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRKCSH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRKCSH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkcsh
Dante Labs. Gena PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkcsh
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni