Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IRF8

interferon regulatory factor 8

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.1
Coordonate
Cromozomul 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 23,4 kb
Proteină
426 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
IRF-8, ICSBP
Simboluri anterioare
ICSBP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000268638.10NM_002163.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)

    • Deficit de IRF8 cu transmitere autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Infecții micobacteriene severe și de altă natură, cu absența monocitelor și a celulelor dendritice, cauzate de modificări la ambele copii ale genei IRF8.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene

      Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IRF8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află IRF8. IRF8 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 85.410.884 și 86.410.883.Cromozomul 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, catena directăGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, catena inversăGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, catena inversăCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, catena inversăEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, catena directăCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, catena directăIRF8Diagrama genei IRF8: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 85.899.162–85.899.223, 62 de bazeExon 2: 85.903.015–85.903.189, 175 de bazeExon 3: 85.908.990–85.909.173, 184 de bazeExon 4: 85.911.570–85.911.658, 89 de bazeExon 5: 85.913.131–85.913.236, 106 de bazeExon 6: 85.914.473–85.914.520, 48 de bazeExon 7: 85.918.417–85.918.803, 387 de bazeExon 8: 85.920.109–85.920.224, 116 de bazeExon 9: 85.921.106–85.922.606, 1.501 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 23,4 kb ai genei; 1.281 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IRF8

1

poziție în IRF8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,4 kb ai genei IRF8, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IRF8: interferon regulatory factor 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. Gena IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/irf8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu