Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 55 kb
Proteină
481 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PKBβ
Transcriptul MANE Select
ENST00000392038.7NM_001626.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

  • Rezistența severă moștenită la insulină

    • Hipoglicemie hipoinsulinemică cu hemihipertrofie corporalăAutozomal dominantă

      Hipoglicemie cu insulină scăzută și creștere corporală inegală, cauzată de variante activatoare ale genei AKT2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AKT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află AKT2. AKT2 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 39.757.831 și 40.757.830.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, catena directăLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, catena inversăDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, catena inversăFBL: 39.834.443–39.846.440, catena inversăFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, catena inversăFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, catena directăPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, catena directăZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, catena inversăZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, catena inversăZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, catena directăMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, catena inversăTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, catena inversăCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, catena inversăAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, catena inversăC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, catena directăPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, catena inversăHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, catena inversăPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, catena inversăSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, catena inversăSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, catena inversăBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, catena directăSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, catena directăSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, catena directăLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, catena inversăNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, catena inversăCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, catena directăITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, catena inversăACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, catena directăSNRPADiagrama genei AKT2: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 40.230.317–40.233.951, 3.635 de bazeExon 13: 40.235.045–40.235.147, 103 de bazeExon 12: 40.235.263–40.235.350, 88 de bazeExon 11: 40.235.890–40.236.104, 215 de bazeExon 10: 40.236.257–40.236.385, 129 de bazeExon 9: 40.237.969–40.238.091, 123 de bazeExon 8: 40.238.905–40.238.973, 69 de bazeExon 7: 40.240.045–40.240.110, 66 de bazeExon 6: 40.241.938–40.242.069, 132 de bazeExon 5: 40.242.534–40.242.687, 154 de bazeExon 4: 40.255.158–40.255.269, 112 de bazeExon 3: 40.256.926–40.257.054, 129 de bazeExon 2: 40.265.222–40.265.351, 130 de bazeExon 1: 40.285.181–40.285.345, 165 de baze1410515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 55 kb ai genei; 1.446 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AKT2

1

poziție în AKT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 55 kb ai genei AKT2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AKT2: AKT serine/threonine kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. Gena AKT2: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/akt2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu