Genă
UQCRB
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
- HGNC 12582(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000156467(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7381(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 8: 96.222.947–96.235.545 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 12,6 kb
- Proteină
- 111 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- QP-C, QCR7, UQCR6
- Simboluri anterioare
- UQBP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000287022.10NM_006294.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UQCRB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial
Una dintre cele 61 gene legate de ea
Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.
Structura genei UQCRB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 12,6 kb ai genei; 336 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UQCRB
1
poziție în UQCRB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,6 kb ai genei UQCRB, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UQCRB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UQCRB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uqcrb
Dante Labs. Gena UQCRB: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uqcrb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni