Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDAN1

codanin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.2
Coordonate
Cromozomul 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 13,6 kb
Proteină
1.227 de aminoacizi
Denumiri alternative
CDA-I, CDAI
Transcriptul MANE Select
ENST00000356231.4NM_138477.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Anemiile dizeritropoietice congenitale

    • Anemia dizeritropoietică congenitală

      Un grup de afecțiuni (tipurile I până la IV și forme înrudite) cauzate de modificări ale unor gene precum CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 și GATA1, moștenite de obicei recesiv, cu unele forme dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic ghidează monitorizarea și tratamentul supraîncărcării cu fier, care poate apărea chiar și în absența transfuziilor; interferonul-alfa poate ajuta în tipul I.

Structura genei CDAN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află CDAN1. CDAN1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 42.230.336 și 43.230.335.Cromozomul 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42.209.667–42.274.128, catena inversăTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, catena directăGANC: 42.348.103–42.412.317, catena directăCAPN3: 42.359.494–42.412.949, catena directăCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, catena inversăZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, catena directăSNAP23: 42.497.395–42.548.786, catena inversăLRRC57: 42.534.627–42.548.802, catena inversăLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, catena directăHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, catena directăSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.128, catena inversăCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, catena inversăTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, catena inversăUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, catena directăTMEM62: 43.179.715–43.206.481, catena inversăCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, catena directăCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, catena inversăEPB42Diagrama genei CDAN1: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 28: 42.723.544–42.724.616, 1.073 de bazeExon 27: 42.725.144–42.725.251, 108 de bazeExon 26: 42.725.489–42.725.670, 182 de bazeExon 25: 42.726.097–42.726.160, 64 de bazeExon 24: 42.726.310–42.726.417, 108 de bazeExon 23: 42.727.621–42.727.769, 149 de bazeExon 22: 42.727.955–42.728.033, 79 de bazeExon 21: 42.728.204–42.728.267, 64 de bazeExon 20: 42.728.652–42.728.810, 159 de bazeExon 19: 42.729.023–42.729.126, 104 de bazeExon 18: 42.729.229–42.729.362, 134 de bazeExon 17: 42.729.568–42.729.622, 55 de bazeExon 16: 42.729.796–42.729.885, 90 de bazeExon 15: 42.730.128–42.730.215, 88 de bazeExon 14: 42.730.598–42.730.764, 167 de bazeExon 13: 42.730.925–42.731.071, 147 de bazeExon 12: 42.731.211–42.731.331, 121 de bazeExon 11: 42.731.620–42.731.825, 206 de bazeExon 10: 42.732.333–42.732.408, 76 de bazeExon 9: 42.733.097–42.733.186, 90 de bazeExon 8: 42.733.938–42.734.047, 110 de bazeExon 7: 42.734.226–42.734.346, 121 de bazeExon 6: 42.735.100–42.735.178, 79 de bazeExon 5: 42.735.261–42.735.374, 114 de bazeExon 4: 42.735.510–42.735.679, 170 de bazeExon 3: 42.735.875–42.736.078, 204 de bazeExon 2: 42.736.302–42.736.780, 479 de bazeExon 1: 42.737.013–42.737.128, 116 de baze28262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 13,6 kb ai genei; 3.684 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDAN1

34

poziții în CDAN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,6 kb ai genei CDAN1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDAN1: codanin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. Gena CDAN1: codanin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdan1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu