Genă
MYBPC3
myosin binding protein C3
- HGNC 7551(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134571(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4607(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 47.331.406–47.352.702 (GRCh38)
- Exoni
- 35 de exoni pe 21,3 kb
- Proteină
- 1.274 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FHC, cMyBP-C
- Simboluri anterioare
- CMH4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000545968.6NM_000256.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MYBPC3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Noncompactarea ventriculului stâng
Afecțiune a mușchiului cardiac cu un strat interior gros și spongios al ventriculului stâng, asociată genelor sarcomerice precum MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 și MYBPC3, precum și genelor LDB3, PRDM16 și MIB1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ritmului cardiac și screeningul rudelor.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei MYBPC3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 21,3 kb ai genei; 3.825 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MYBPC3
782
poziții în MYBPC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (0,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,3 kb ai genei MYBPC3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (212)
Variantele MYBPC3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exon 17 | 47.342.719 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R495Q | c.1484G>A | Exon 17 | 47.342.718 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R495W | c.1483C>T | Exon 17 | 47.342.719 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R502Q | c.1505G>A | Exon 17 | 47.342.697 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exon 3 | 47.350.594 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A364T | c.1090G>A | Exon 12 | 47.346.207 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exon 16 | 47.342.842 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.25+1G>A | Intron 1 | 47.352.622 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.406+1G>A | Intron 3 | 47.350.501 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.407-2A>G | Intron 3 | 47.350.114 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu MYBPC3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYBPC3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Left ventricular noncompaction
- Myofiber disarray
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
Afișați încă 18 de trăsături
- First degree atrioventricular block
- Muscular ventricular septal defect
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Right atrial enlargement
- Ventricular hypertrophy
- Ventricular septal hypertrophy
- Fainting spell
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Complete right bundle branch block
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left bundle branch block
- Mini stroke
- Ventricular fibrillation
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MYBPC3: myosin binding protein C3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mybpc3
Dante Labs. Gena MYBPC3: myosin binding protein C3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mybpc3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni