Genă
CYBB
cytochrome b-245 beta chain
- HGNC 2578(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165168(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1536(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp21.1-p11.4
- Coordonate
- Cromozomul X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 33,4 kb
- Proteină
- 570 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
- Simboluri anterioare
- CGD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378588.5NM_000397.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CYBB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala granulomatoasă cronică
- Granulomatoză cronică, legată de cromozomul XRecesivă legată de cromozomul X
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o imunodeficiență primară rară, care afectează în principal fagocitele și se caracterizează printr-o susceptibilitate crescută la infecții bacteriene și fungice severe și recurente, precum și prin dezvoltarea de granuloame.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Disfuncție bactericidă a fagocitelor
Tulburări în care celulele fagocitare nu pot distruge bacteriile ingerate; se caracterizează prin infecții frecvente recurente și formarea de granuloame.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CYBB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 33,4 kb ai genei; 1.713 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CYBB
142
poziții în CYBB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 33,4 kb ai genei CYBB, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CYBB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYBB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Bone infection
- Granuloma
- Recurrent pneumonia
- BCGosis
- Recurrent respiratory infections
- Eczema
- Infection in blood stream
- Meningitis
Afișați încă 12 de trăsături
- Pulmonary tuberculosis
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent mycobacterial infections
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cybb
Dante Labs. Gena CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cybb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni