Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.1
Coordonate
Cromozomul X: 71.107.404–71.111.577 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 4,2 kb
Proteină
369 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CD132
Simboluri anterioare
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transcriptul MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență combinată severă

    • Autozomal recesivă

      Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei IL2RG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află IL2RG. IL2RG și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 70.609.491 și 71.609.490.Cromozomul XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, catena inversăTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, catena inversăSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, catena inversăSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, catena directăFOXO4CXorf65: 71.103.889–71.106.788, catena inversăCXorf65: 71.103.987–71.111.575, catena inversăIL2RG: 71.107.404–71.111.577, catena inversăIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, catena directăNLGN3: 71.143.286–71.175.306, catena directăNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, catena directăGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, catena inversăZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, catena directăNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, catena directăITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, catena directăTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, catena directăOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, catena directăGCNADiagrama genei IL2RG: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 71.107.404–71.107.921, 518 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 71.108.277–71.108.346, 70 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 71.108.599–71.108.695, 97 de bazeExon 5: 71.109.228–71.109.390, 163 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 71.110.156–71.110.295, 140 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 71.110.504–71.110.688, 185 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 71.110.897–71.111.050, 154 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 71.111.425–71.111.577, 153 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 4,2 kb ai genei; 1.110 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IL2RG

121

poziții în IL2RG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,2 kb ai genei IL2RG, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (34)

Variantele IL2RG cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.115+1G>TIntron 171.111.424Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.115+2T>CIntron 171.111.423Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.116-1G>AIntron 171.111.051Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.116-2A>GIntron 171.111.052Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.269+1G>TIntron 271.110.896Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.455-2A>CIntron 371.110.297Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.455-2A>TIntron 371.110.297Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.924+1G>AIntron 771.108.276Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.924G>AExon 771.108.277Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C62Rc.184T>CExon 271.110.982Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 34 de variante IL2RG →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gena IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il2rg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu