Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
5q33.3
Coordonate
Cromozomul 5: 157.180.840–157.255.185 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 74,3 kb
Proteină
620 de aminoacizi
Denumiri alternative
EMT, PSCTK2, LYK
Transcriptul MANE Select
ENST00000422843.8NM_005546.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte erori înnăscute ale imunității

      • Imunodeficiență primară

        Una dintre cele 114 gene legate de ea

        Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Boală de imunodeficiență

        Una dintre cele 170 gene legate de ea

        Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

    Structura genei ITK

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află ITK. ITK și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 156.718.013 și 157.718.012.Cromozomul 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155.870.344–156.767.788, catena directăSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, catena directăPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, catena inversăTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, catena inversăHAVCR1HAVCR2: 157.085.422–157.142.869, catena inversăHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, catena inversăMED7GARIN3: 157.161.846–157.166.264, catena inversăGARIN3ITK: 157.180.840–157.255.185, catena directăITKCYFIP2: 157.266.079–157.395.595, catena directăCYFIP2: 157.341.596–157.460.100, catena inversăFNDC9: 157.341.598–157.345.766, catena inversăFNDC9ADAM19: 157.395.534–157.575.858, catena inversăADAM19NIPAL4: 157.460.213–157.474.723, catena directăNIPAL4SOX30: 157.624.798–157.671.480, catena inversăSOX30C5orf52: 157.671.515–157.680.174, catena directăC5orf52Diagrama genei ITK: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 157.180.840–157.181.115, 276 de bazeExon 2: 157.208.889–157.208.993, 105 de bazeExon 3: 157.211.287–157.211.368, 82 de bazeExon 4: 157.214.191–157.214.319, 129 de bazeExon 5: 157.217.867–157.217.907, 41 de bazeExon 6: 157.222.863–157.223.014, 152 de bazeExon 7: 157.228.296–157.228.361, 66 de bazeExon 8: 157.232.340–157.232.394, 55 de bazeExon 9: 157.238.109–157.238.191, 83 de bazeExon 10: 157.240.062–157.240.195, 134 de bazeExon 11: 157.241.646–157.241.720, 75 de bazeExon 12: 157.243.623–157.243.794, 172 de bazeExon 13: 157.244.262–157.244.478, 217 de bazeExon 14: 157.245.726–157.245.790, 65 de bazeExon 15: 157.245.881–157.245.999, 119 de bazeExon 16: 157.248.850–157.249.007, 158 de bazeExon 17: 157.252.607–157.255.185, 2.579 de baze1246810121416175′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 74,3 kb ai genei; 1.863 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ITK

    18

    poziții în ITK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 74,3 kb ai genei ITK, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ITK: IL2 inducible T cell kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ITK: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itk

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu