Trăsătură
Increased reflexes
Denumire clinică: Hyperreflexia
Hyperreflexia is the presence of hyperactive stretch reflexes of the muscles.
Rezumat
- Denumit și
- Increased deep tendon reflexes
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased reflexes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu635 de gene asociate cu Increased reflexes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased reflexes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHKAcholine kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 595 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RNF220ring finger protein 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HTThuntingtin | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDYNprodynorphin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP135centrosomal protein 135 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD40LGCD40 ligand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSFcathepsin F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC9exosome component 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JPH3junctophilin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TLR3toll like receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni