Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
2q34
Coordonate
Cromozomul 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 1.163,1 kb
Proteină
1.308 de aminoacizi
Denumiri alternative
ALS19, HER4
Transcriptul MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Grupări mai largi

Structura genei ERBB4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ERBB4. ERBB4 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 210.212.631 și 213.701.888.Cromozomul 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210.187.000–210.225.447, catena inversăACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, catena inversăMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, catena inversăLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, catena directăCPS1ERBB4: 211.375.717–212.538.802, catena inversăERBB4IKZF2: 212.999.691–213.152.427, catena inversăIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, catena directăSPAG16Diagrama genei ERBB4: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 28: 211.375.717–211.384.060, 8.344 de bazeExon 27: 211.386.853–211.387.150, 298 de bazeExon 26: 211.387.945–211.387.992, 48 de bazeExon 25: 211.420.441–211.420.611, 171 de bazeExon 24: 211.422.007–211.422.104, 98 de bazeExon 23: 211.424.155–211.424.301, 147 de bazeExon 22: 211.428.408–211.428.483, 76 de bazeExon 21: 211.430.945–211.431.100, 156 de bazeExon 20: 211.561.903–211.562.088, 186 de bazeExon 19: 211.619.177–211.619.275, 99 de bazeExon 18: 211.623.922–211.624.044, 123 de bazeExon 17: 211.630.462–211.630.594, 133 de bazeExon 16: 211.657.754–211.657.828, 75 de bazeExon 15: 211.665.323–211.665.477, 155 de bazeExon 14: 211.673.164–211.673.257, 94 de bazeExon 13: 211.679.052–211.679.184, 133 de bazeExon 12: 211.701.967–211.702.166, 200 de bazeExon 11: 211.704.104–211.704.194, 91 de bazeExon 10: 211.705.318–211.705.391, 74 de bazeExon 9: 211.712.050–211.712.176, 127 de bazeExon 8: 211.713.535–211.713.648, 114 de bazeExon 7: 211.722.393–211.722.534, 142 de bazeExon 6: 211.725.076–211.725.194, 119 de bazeExon 5: 211.750.639–211.750.704, 66 de bazeExon 4: 211.788.025–211.788.159, 135 de bazeExon 3: 211.947.430–211.947.616, 187 de bazeExon 2: 212.124.752–212.124.903, 152 de bazeExon 1: 212.538.449–212.538.802, 354 de baze2825201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,1 kb din cei 1.163,1 kb ai genei; 3.927 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERBB4

3

poziții în ERBB4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1.163,1 kb ai genei ERBB4, inclusiv intronii, nu doar cei 12,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gena ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/erbb4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu