Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Rezumat

Localizare citogenetică
6q26
Coordonate
Cromozomul 6: 161.347.417–162.727.766 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 1.380,4 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
PDJ, AR-JP, parkin
Simboluri anterioare
PARK2
Transcriptul MANE Select
ENST00000366898.6NM_004562.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei PRKN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PRKN. PRKN și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 159.967.067 și 164.108.116.Cromozomul 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159.969.033–160.113.507, catena directăIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, catena directăSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, catena inversăSLC22A2SLC22A3: 160.348.316–160.455.027, catena directăSLC22A3LPA: 160.531.482–160.664.276, catena inversăLPAPLG: 160.702.105–160.754.469, catena directăPLGMAP3K4: 160.991.344–161.117.385, catena directăMAP3K4AGPAT4: 161.129.967–161.274.693, catena inversăAGPAT4PRKN: 161.347.417–162.727.766, catena inversăPRKNPACRG: 162.727.095–163.315.535, catena directăPACRGQKI: 163.414.000–163.578.827, catena directăQKIDiagrama genei PRKN: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 161.347.417–161.350.211, 2.795 de bazeExon 11: 161.360.088–161.360.205, 118 de bazeExon 10: 161.386.794–161.386.877, 84 de bazeExon 9: 161.548.854–161.549.003, 150 de bazeExon 8: 161.569.355–161.569.416, 62 de bazeExon 7: 161.785.772–161.785.908, 137 de bazeExon 6: 161.973.302–161.973.417, 116 de bazeExon 5: 162.054.091–162.054.174, 84 de bazeExon 4: 162.201.131–162.201.252, 122 de bazeExon 3: 162.262.525–162.262.765, 241 de bazeExon 2: 162.443.310–162.443.473, 164 de bazeExon 1: 162.727.662–162.727.766, 105 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 1.380,4 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRKN

32

poziții în PRKN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1.380,4 kb ai genei PRKN, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. Gena PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu