Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VAPB

VAMP associated protein B and C

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.32
Coordonate
Cromozomul 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 61,9 kb
Proteină
243 de aminoacizi
Denumiri alternative
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transcriptul MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Structura genei VAPB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află VAPB. VAPB și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 57.920.165 și 58.920.164.Cromozomul 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58.150.897–58.161.276, catena directăCIMIP1ANKRD60: 58.216.126–58.228.653, catena inversăANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, catena directăRAB22AVAPB: 58.389.229–58.451.101, catena directăVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, catena inversăAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, catena directăSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, catena directăSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, catena directăNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, catena directăGNASDiagrama genei VAPB: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 58.389.229–58.389.517, 289 de bazeExon 2: 58.418.211–58.418.363, 153 de bazeExon 3: 58.434.602–58.434.705, 104 de bazeExon 4: 58.438.945–58.439.025, 81 de bazeExon 5: 58.440.907–58.441.083, 177 de bazeExon 6: 58.444.077–58.451.101, 7.025 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 61,9 kb ai genei; 732 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic VAPB

1

poziție în VAPB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 61,9 kb ai genei VAPB, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena VAPB: VAMP associated protein B and C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gena VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vapb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu