Trăsătură
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Rezumat
- Denumit și
- Brisk deep tendon reflexes
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Brisk reflexes, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu135 de gene asociate cu Brisk reflexes
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Brisk reflexes. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSTNmyostatin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 95 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni