Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.23
Coordonate
Cromozomul 1: 7.961.711–7.985.505 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,8 kb
Proteină
189 de aminoacizi
Denumiri alternative
DJ-1, DJ1, GATD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000338639.10NM_007262.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei PARK7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PARK7. PARK7 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 7.473.608 și 8.473.607.Cromozomul 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, catena directăCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, catena directăVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, catena directăPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, catena inversăUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, catena inversăTNFRSF9PARK7: 7.961.711–7.985.505, catena directăPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, catena inversăERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, catena directăSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, catena inversăREREDiagrama genei PARK7: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 7.961.711–7.961.793, 83 de bazeExon 2: 7.962.763–7.962.875, 113 de bazeExon 3: 7.965.324–7.965.425, 102 de bazeExon 4: 7.969.345–7.969.404, 60 de bazeExon 5: 7.970.894–7.970.963, 70 de bazeExon 6: 7.977.652–7.977.738, 87 de bazeExon 7: 7.984.894–7.985.505, 612 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 23,8 kb ai genei; 570 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PARK7

9

poziții în PARK7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,8 kb ai genei PARK7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PARK7

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PARK7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PARK7: Parkinsonism associated deglycase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. Gena PARK7: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/park7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu