Trăsătură
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Rezumat
- Denumit și
- Brisk jaw jerk
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Jaw hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu38 de gene asociate cu Jaw hyperreflexia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Jaw hyperreflexia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni