Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAPT

microtubule associated protein tau

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 133,8 kb
Proteină
833 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Simboluri anterioare
DDPAC, MAPTL
Transcriptul MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Demența frontotemporală

    • Autozomal dominantă

      Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAPT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află MAPT. MAPT și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 45.461.444 și 46.461.443.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, catena inversăPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, catena directăLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, catena directăCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, catena directăSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, catena directăMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, catena directăSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, catena inversăKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, catena inversăARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, catena directăLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, catena inversăARL17ADiagrama genei MAPT: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.894.554–45.894.686, 133 de bazeExon 2: 45.962.321–45.962.470, 150 de bazeExon 3: 45.971.859–45.971.945, 87 de bazeExon 4: 45.978.375–45.978.440, 66 de bazeExon 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 de bazeExon 6: 45.987.040–45.987.095, 56 de bazeExon 7: 45.989.878–45.990.075, 198 de bazeExon 8: 45.991.460–45.991.586, 127 de bazeExon 9: 45.996.399–45.996.664, 266 de bazeExon 10: 46.010.310–46.010.402, 93 de bazeExon 11: 46.014.243–46.014.324, 82 de bazeExon 12: 46.018.618–46.018.730, 113 de bazeExon 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 133,8 kb ai genei; 2.502 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAPT

21

poziții în MAPT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 133,8 kb ai genei MAPT, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAPT: microtubule associated protein tau. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gena MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mapt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu