Genă
JPH3
junctophilin 3
- HGNC 14203(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000154118(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57338(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 95,6 kb
- Proteină
- 748 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
- Simboluri anterioare
- TNRC22
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000284262.3NM_020655.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți JPH3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neuroacantocitoza și fenocopiile bolii Huntington
- Boala asemănătoare cu Huntington de tip 2Autozomal dominantă
O tulburare asemănătoare bolii Huntington, cauzată de o expansiune a repetițiilor CTG/CAG în JPH3, raportată în special la persoanele de ascendență africană.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei JPH3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 95,6 kb ai genei; 2.247 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu JPH3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JPH3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inertia
- Memory impairment
- Subcortical dementia
- Abnormality of movement
- Personality changes
- Abnormal cerebral morphology
Afișați încă 19 de trăsături
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Caudate atrophy
- Dementia
- Dystonia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Action tremor
- Anxiety
- Delusions
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hallucinations
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Slow movements
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JPH3: junctophilin 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jph3
Dante Labs. Gena JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jph3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni