Genă
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000016864↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55830↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 52.694.486–52.705.791 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 11,3 kb
- Proteină
- 371 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- AD-017, FLJ14611
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GLT8D1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GLT8D1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GLT8D1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 11,3 kb ai genei; 1.116 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu GLT8D1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLT8D1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glt8d1
Dante Labs. Gena GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glt8d1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni