Trăsătură
Overactive lower leg reflex
Denumire clinică: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Rezumat
- Denumit și
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu79 de gene asociate cu Overactive lower leg reflex
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Overactive lower leg reflex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 39 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni