Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ANG

angiogenin

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 20.688.764–20.694.183 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,4 kb
Proteină
147 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNASE5, RAA1, HEL168
Transcriptul MANE Select
ENST00000397990.5NM_001097577.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Structura genei ANG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află ANG. ANG și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 20.191.474 și 21.191.473.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbOR11G2: 20.190.896–20.201.075, catena directăOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, catena directăOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, catena directăOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, catena directăOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, catena inversăTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, catena inversăCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, catena directăPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, catena inversăTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, catena inversăOSGEP: 20.446.401–20.455.089, catena inversăAPEX1: 20.454.525–20.458.036, catena directăAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, catena inversăPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, catena directăPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, catena directăRNASE10RNASE9: 20.556.093–20.561.049, catena inversăRNASE9RNASE11: 20.582.892–20.609.884, catena inversăRNASE11: 20.582.892–20.609.795, catena inversăRNASE12: 20.590.073–20.591.376, catena inversăRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, catena inversăOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, catena directăRNASE4: 20.684.587–20.700.576, catena directăANG: 20.688.764–20.694.183, catena directăANGEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, catena directăEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, catena directăEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, catena directăRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, catena inversăRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, catena directăRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, catena directăRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, catena directăMETTL17SLC39A2: 20.999.255–21.001.871, catena directăSLC39A2NDRG2: 21.016.584–21.071.094, catena inversăTPPP2: 21.024.086–21.036.276, catena directăTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, catena inversăRNASE13RNASE7: 21.042.316–21.044.234, catena directăRNASE8: 21.057.822–21.058.455, catena directăARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, catena directăARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, catena inversăZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, catena directăOR5AU1: 21.148.370–21.159.060, catena inversăOR5AU1Diagrama genei ANG: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 20.688.764–20.688.874, 111 de bazeExon 2: 20.693.547–20.694.183, 637 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 5,4 kb ai genei; 444 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ANG

2

poziții în ANG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei ANG, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANG: angiogenin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ang

Vancouver

Dante Labs. Gena ANG: angiogenin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ang

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu