Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MATR3

matrin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.2
Coordonate
Cromozomul 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 37,9 kb
Proteină
847 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Simboluri anterioare
MPD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei MATR3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află MATR3. MATR3 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 138.812.709 și 139.812.708.Cromozomul 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, catena directăCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, catena inversăLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, catena inversăSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, catena directăMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, catena directăPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, catena inversăSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, catena inversăMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, catena inversăPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, catena inversăDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, catena inversă: 139.442.316–139.462.707, catena inversăECSCR: 139.446.541–139.462.751, catena inversăECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, catena directăSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, catena inversăUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, catena directăUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, catena directăCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, catena directăPSD2Diagrama genei MATR3: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 139.293.740–139.293.805, 66 de bazeExon 2: 139.307.239–139.308.327, 1.089 de bazeExon 3: 139.314.675–139.314.736, 62 de bazeExon 4: 139.315.697–139.315.738, 42 de bazeExon 5: 139.316.076–139.316.188, 113 de bazeExon 6: 139.317.053–139.317.105, 53 de bazeExon 7: 139.317.596–139.317.721, 126 de bazeExon 8: 139.318.908–139.319.033, 126 de bazeExon 9: 139.319.334–139.319.501, 168 de bazeExon 10: 139.321.898–139.322.029, 132 de bazeExon 11: 139.322.463–139.322.506, 44 de bazeExon 12: 139.322.598–139.322.967, 370 de bazeExon 13: 139.325.440–139.325.662, 223 de bazeExon 14: 139.326.163–139.326.284, 122 de bazeExon 15: 139.329.345–139.331.677, 2.333 de baze1510155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 37,9 kb ai genei; 2.544 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MATR3

1

poziție în MATR3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,9 kb ai genei MATR3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MATR3: matrin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gena MATR3: matrin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/matr3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu