Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

OPTN

optineurin

Rezumat

Localizare citogenetică
10p13
Coordonate
Cromozomul 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 38,1 kb
Proteină
577 de aminoacizi
Denumiri alternative
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Simboluri anterioare
GLC1E
Transcriptul MANE Select
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

Structura genei OPTN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află OPTN. OPTN și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 12.619.236 și 13.619.235.Cromozomul 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, catena directăCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, catena inversăCCDC3OPTN: 13.100.163–13.138.308, catena directăOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, catena directăMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, catena inversăUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, catena inversăPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, catena inversăSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, catena inversăBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, catena directăPRPF18Diagrama genei OPTN: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 13.100.163–13.100.302, 140 de bazeExon 2: 13.108.138–13.108.289, 152 de bazeExon 3: 13.109.112–13.109.288, 177 de bazeExon 4: 13.110.274–13.110.476, 203 de bazeExon 5: 13.112.453–13.112.635, 183 de bazeExon 6: 13.116.267–13.116.340, 74 de bazeExon 7: 13.118.888–13.119.040, 153 de bazeExon 8: 13.122.385–13.122.487, 103 de bazeExon 9: 13.123.995–13.124.110, 116 de bazeExon 10: 13.125.418–13.125.567, 150 de bazeExon 11: 13.125.946–13.126.039, 94 de bazeExon 12: 13.127.745–13.127.903, 159 de bazeExon 13: 13.132.067–13.132.197, 131 de bazeExon 14: 13.133.502–13.133.581, 80 de bazeExon 15: 13.136.745–13.138.308, 1.564 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 38,1 kb ai genei; 1.734 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic OPTN

52

poziții în OPTN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,1 kb ai genei OPTN, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena OPTN: optineurin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. Gena OPTN: optineurin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/optn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu