Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7p11.2
Coordonate
Cromozomul 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
151 de aminoacizi
Denumiri alternative
MIX17B, MNRR1
Simboluri anterioare
C7orf17
Transcriptul MANE Select
ENST00000395422.4NM_016139.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei CHCHD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CHCHD2. CHCHD2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 55.604.025 și 56.604.024.Cromozomul 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, catena inversăSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, catena directăZNF713: 55.887.277–55.955.239, catena directăMRPS17: 55.950.705–55.956.500, catena directăMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, catena directăNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, catena inversăPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, catena directăCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, catena directăSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, catena inversăPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, catena inversăCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, catena inversăNUPR2Diagrama genei CHCHD2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exon 4: 56.101.573–56.101.861, 289 de bazeExon 3: 56.102.867–56.103.011, 145 de bazeExon 2: 56.104.226–56.104.475, 250 de bazeExon 1: 56.106.364–56.106.476, 113 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 4,9 kb ai genei; 456 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. Gena CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chchd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu